Un embrione mosaico contiene, nello stesso embrione, sia cellule cromosomicamente normali (euploidi) sia cellule anomale (aneuploidi). Viene identificato tramite PGT-A (test genetico preimpianto per le aneuploidie).

Livelli di mosaicismo

Mosaico di basso grado: 20–40% di cellule anomale
Mosaico di alto grado: 40–80% di cellule anomale
> 80%: considerato aneuploide
< 20%: considerato euploide

È opportuno trasferire un embrione mosaico?

Ordine di priorità: trasferire prima gli embrioni euploidi. Se non ce ne sono, si possono prendere in considerazione gli embrioni mosaico, preferendo quelli di basso grado a quelli di alto grado ed evitando i cromosomi associati a trisomie compatibili con la vita (13, 18, 21) o alla monosomia X.

Sintesi delle evidenze (PGDIS 2019, ESHRE 2020)

Gli embrioni mosaico hanno un tasso di gravidanza inferiore di ~20% rispetto agli euploidi
Tasso di aborto più elevato
La maggior parte dei nati vivi da transfer di embrioni mosaico ha cromosomi normali (autocorrezione nelle prime fasi dello sviluppo embrionale)
Nessun aumento delle anomalie congenite segnalato rispetto al transfer di embrioni euploidi

Fattori da considerare

Età materna (le pazienti più avanti con l'età hanno meno embrioni euploidi a disposizione)
Numero di embrioni euploidi rimanenti
Livello di mosaicismo e cromosomi specifici coinvolti
Preparazione e consapevolezza della coppia
La consulenza genetica è indispensabile

Conferma prenatale

In caso di transfer di un embrione mosaico, si raccomandano NIPT e amniocentesi durante la gravidanza per confermare il corredo cromosomico fetale.

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Embrioni mosaico: trasferire o no?

Livelli di mosaicismo

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Sintesi delle evidenze (PGDIS 2019, ESHRE 2020)

Fattori da considerare

Conferma prenatale

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